[정책토론=열린정책뉴스] 국회 보건복지위원회 소속 강선우 국회의원(더불어민주당, 서울 강서갑)이 주최한 「희귀질환 신약 접근성의 실질적 제고를 위한 정책개선 토론회」가 성황리에 마무리됐다. 이날 토론회에서는 각계의 보건의료 전문가, 실제 희귀질환 환자들, 정부 관계자가 한자리에 모여 중증･희귀질환 치료환경의 현실과 한계를 진단하고 개선 방안을 모색했다. 

지난 4월 28일(금) 오후, 국회의원회관 제4간담회의실에서 열린 이번 토론회는 강선우 의원 주최, (사)한국희귀‧난치성질환연합회 주관으로 개최되었으며, 보건복지부와 건강보험심사평가원이 후원으로 참여했다.

이 날 토론회에서는 중앙대학교 약학과 이종혁 교수가 ‘희귀질환 치료 신약의 급여등재 실태와 개선 방향’을 주제로, 양산부산대학교병원 신경과 신진홍 교수가 ‘희귀질환 지속치료를 돕는 신약의 환자 접근성 향상을 위한 정책 제안’을 주제로, 삼성서울병원 신경과 민주홍 교수는 ‘비가역적 장애를 유발하는 극희귀질환 치료제의 신속 급여 필요성’에 대해 각각 발표했다.

이종혁 교수는 “희귀질환은 그 특성으로 인해 비용효과성 입증과 재정소모 예측이 어려워 보험급여 등재 과정이 어렵다”면서 "특히 위험분담계약과 경제성평가 면제제도를 활용해 희귀의약품으로 허가를 받더라도 대상 질환이 산정 특례 질환이 아닌 경우에는 혜택을 받을 수 없다”며 희귀의약품 제도의 제한점을 짚었다. 

이 교수는 이에 따른 해결책으로 “혁신성이 인정되는 희귀신약에 대한 급여평가 방법 신설을 고려해볼 수 있으며, 제도 내에서 해결되지 않는 희귀질환 치료제에 대해서는 건강보험 재정 외의 기금을 조성하는 등 보장성 강화 방안에 대한 다양한 논의가 필요하다”고 덧붙였다. 

두 번째 주제발표의 신진홍 교수는 “척수성 근위축증은 영아부터 성인기까지 생의 어느 시점에나 증상이 발생할 수 있는 희귀 유전질환으로, 한번 발병하면 몸의 운동 기능이 줄어 호흡 및 심박과 관련된 근육이 약화되어 갈수록 일상생활에 어려움을 겪는다”며 “척수성 근위축증 환자는 척추를 지탱하는 근육의 약화로 척추측만증을 겪을 확률이 높은데, 최근 경구 복용 치료제가 등장해 기존 척수강내 주사 치료에 부담을 느끼는 환자들에게 새로운 치료 옵션에 대한 희망이 생겼다”고 덧붙였다. 

이어 “하지만 해당 신약은 현재 허가 후 3년째 비급여 상태로 환자들이 실제로 사용하기 쉽지 않다”며 “환자들의 치료제 선택권 보장은 물론, 기존 치료제 사용이 어려운 환자들에게 필수적인 치료제인 만큼 신속히 급여 논의가 필요하다”고 강조했다.

마지막 발표자인 민주홍 교수는 “시신경 척수염은 면역계가 시신경과 척수, 때로는 뇌에 영향을 미치는 자가면역 희귀질환으로 사회경제적 활동이 활발한 30~40대 여성에서 가장 발병률이 높은 것으로 보고된다”며 “시신경 척수염은 단 한 번의 재발만으로도 시력 상실이나 전신 마비가 생길 수 있기 때문에 초기부터 재발 예방과 치료에 최적화된 치료 옵션이 필요하다”고 설명했다.

민 교수는 “정식 허가 약제가 도입되어 있음에도 불구하고 해당 약제의 급여 지연으로 인해 허가초과 의약품(off-label)이 주로 사용되고 있는 만큼, 보다 안전하고 효과적으로 재발을 예방할 수 있는 정식 허가 약제의 적절한 사용을 위해 급여논의에 속도를 내야 한다”고 부연했다.

주제발표에 이어 진행된 패널토론은 서울대학교병원 공공진료센터 권용진 교수가 좌장을 맡아 진행했다.

패널토론의 첫 번째 발표자로 참여한 척수성 근위축증 환자 우명래 씨는 “2019년 처음 보험급여가 적용된 척수성 근위축증 치료제는 척수강 주사제였고, 다른 치료옵션이 없던 저에게 유일한 희망이었다”면서 “하지만 척수에 직접 주사를 맞아야 하는 고통은 ‘상태가 악화되더라도 그냥 이대로 살고 싶다’는 생각이 들 정도로 감내하기 어려웠으며, 그 고통 때문에 주치의에게 치료를 포기하겠다고 말하기까지 했다”고 말했다.

우 씨는 이어 “그러나 작년부터 희귀난치성질환연합회 도움으로 경구용 치료제를 비급여로 사용하게 되었고, 이로 인해 척수강 주사제 치료만큼의 효과를 훨씬 더 편리한 방법으로 누리고 있다”면서 “하지만 해당 경구용 치료제는 3년째 급여논의가 지연되고 있는 상황으로, 척수강 주사 치료가 불가하거나 척수강 주사에 대한 부담과 공포에서 벗어나고 싶은 환자들의 절박한 기다림을 외면하지 말고 신속히 급여 논의를 진행해 달라”고 호소했다.

이어 시신경 척수염 환자 신현민 씨가 '2차/3차 치료옵션이 없는 상황에서의 반복되는 재발로 인한 비가역적 장애/생존 위협 공포’에 대해, 국민일보 민태원 의학전문기자가 ‘언론이 바라본 희귀질환 신속급여의 필요성과 정책 개선 방향 제언’에 대해, 보건복지부 보험약제과 오창현 과장이 ‘희귀질환 치료제 보장성 강화를 위한 정부 정책 방향’에 대해, 유미영 건강보험심사평가원 약제관리실 실장이 ‘희귀질환 치료 신약의 급여 신속등재 실현을 위한 제도개선 방향’에 대해 각각 발표했다.

한편 토론회를 주최한 강선우 의원은 “중증․희귀질환 환자 10명 중 6명은 치료과정에서 가장 힘든 부분을 ‘경제적 요인’으로 꼽고 있고, 10명 중 4명은 실제 약값 부담 등을 이유로 치료를 중단한 경험이 있는 것으로 집계된다”면서 “정부의 신약 접근성 강화 방안에도 불구하고 여전한 제도 사각지대의 희귀질환 환자와 가족들이 하루빨리 기적을 선물받을 수 있도록 실효성 있는 방안을 끊임없이 모색하겠다”고 밝혔다.